A. – 1 anno e mezzo

A. è un bambino somalo di un anno e mezzo affetto da una rara e grave patologia cutanea detta ittiosi congenita autosomica recessiva, associata ad ectropion eclabion e a stato di malnutrizione.

Arrivato accompagnato dalla sua mamma, era stato preceduto da uno scambio di email: un’associazione internazionale chiedeva aiuto per la cura del piccolo che dalla nascita sembrava come “ustionato su tutto il corpo” e per il quale nessuno, in Somalia, era riuscito a fare nulla. Da qualche foto un po’ sfocata la dermatologa del Burlo era riuscita a capire di cosa poteva trattarsi e che un ricovero a Trieste avrebbe potuto aiutare il piccolo.

Quando il bimbo arriva in Italia risulta gravemente malato: ectropion marcato, bocca che non riesce a chiudersi per evidente eclabion, pelle diffusamente a squame, odore sgradevole. Poco più di 6 chili per 15 mesi di vita, non sta seduto, non si esprime, mangia con fatica e solo al biberon, ha la febbre.

In ospedale si tratta la malnutrizione, si inizia con la cura della pelle e l’aspetto migliora velocemente, quanto basta perché la mamma riprenda la speranza e riscopra il rapporto con A.
Con l’aiuto della fisioterapista e di tutto il personale inizia infatti a giocare con lui, a parlargli, ad offrirgli le pappine. Intanto le indagini sono confortanti: non ci sono schemi motori alterati alla valutazione neurologica. La RMN encefalo è negativa. Non c’è un danno oculare irreversibile. Non c’è alterazione morfologica e funzionale d’organo. In buona sostanza non sembra esserci di fatto nulla di malato al di fuori della pelle.

Quando viene dimesso A. sembra un altro bambino: mangia, sorride, gioca con gli oggetti e riesce a tenersi in piedi. Ha avviato la terapia con acido retinoico, che ha migliorato ulteriormente il quadro cutaneo e finalmente ha ridotto l’ectropion e l’eclabion.

Resterà in Italia presso un parente immigrato.