Interventi medici - 2011
S.Z. è una bambina di dieci anni che vive a Durazzo. È sempre cresciuta poco, è magra, piccola di statura, si ammala spesso di infezioni delle vie aeree. Ha anche altri problemi associati: un soffio cardiaco dalla nascita, un torace di forma strana (petto excavato), il palato è alto e stretto (ogivale), le palpebre tendono sempre "a star giù" (ptosi palpebrale) e le danno un aspetto sonnacchioso anche se Sara è una bambina sveglia, vivace, intelligente, ciarliera che fa molto bene a scuola.
Ricoverata presso il day hospital della clinica pediatrica dell'IRCCS Burlo Garofolo nel luglio 2011, è risultata affetta da sindrome di Noonan, sindrome che è caratterizzata principalmente da un grave ritardo della crescita staturo ponderale (che senza il trattamento con ormone della crescita condannerebbe la bambina al nanismo con una statura definitiva dell'ordine di 140 cm) e da una altra serie di anomalie morfologiche di cui regola fa parte una malformazione cardiaca di vario tipo. Il ricovero è stato utile sia per definire una diagnosi in precedenza non fatta, sia per confermare con i test specifici il difetto di ormone della crescita (GH), sia per approfondire l'entità della cardiopatia associata alla sindrome, cardiopatia che fortunamente nel caso della piccola non sembra né grave né evolutiva.
Gli accessi in day hospital hanno anche permesso di approfondire con la famiglia i punti essenziali della gestione presente e futura della salute della bambina. La bambina viene dimessa con una lettera esplicativa in italiano e inglese per i medici curanti albanesi cui abbiamo chiesto di farsi carico delle cure, di tenerci informati ed eventualmente di farci presente quali delle terapie proposte non sono di fatto possibili in Albania.
A. G. è una bambina russa di sette anni affetta da ipertensione polmonare. Era già stata operata in Russia per difetto inter ventricolare. L'intervento si era svolto con successo ma la piccola dopo alcuni mesi aveva iniziato a manifestare stanchezza ed affaticamento respiratorio.
Giunta all'ospedale di Bergamo per approfondimento diagnostico è stata sottoposta a cateterismo cardiaco che ha confermato presenza di ipertensione polmonare soprasistemica, non responsiva a somministrazione acuta di ossigeno puro e nitrossido.
E' stata iniziata terapia farmacologica con ottimi risultati. Bambini del Danubio ha sostenuto le spese della terapia che la piccola dovrà assumere per i prossimi sei mesi a domicilio.
N. K. è una bambina croata di un anno e mezzo, affetta da sindrome complessa, operata alla nascita per malformazione ano-rettale ed occlusione intestinale.
Dopo alcuni mesi dall'intervento eseguito con successo, la piccola ha iniziato inspiegabilmente a rifiutare il cibo. Dopo alcuni approfondimenti diagnostici i colleghi croati hanno deciso di posizionarle un sondino naso gastrico attraverso il quale nutrirla. N. si è quindi alimentata per sette mesi esclusivamente attraverso il sondino, la mamma le iniettava il cibo tritato con una siringa direttamente nello stomaco. Le era stata prospettata come unica soluzione possibile questa modalità di nutrizione.
Giunta al Burlo per cercare di risolvere la problematica, le è stato tolto il sondino. Approfondimenti diagnostici hanno fatto escludere una causa organica alla base del rifiuto del cibo. E' stato quindi iniziato un lungo e difficile programma di rialimentazione che ha portato N. assieme alla mamma a scoprire i gusti e a recuperare la capacità di deglutire. Una mediatrice culturale è stata coinvolta per sostenere la mamma nei momenti di difficoltà che si sono più volte manifestati.
La piccola è stata dimessa in buone condizioni generali. Mangia da sola.Tornerà a controllo per monitorare la buona crescita ponderale.
R. P. è un bambino rumeno di cinque anni affetto da linfoma di Burkitt orbitario, per il quale era stato trattato chirugicamente in Romania. Aveva poi seguito due cicli di chemioterapia in Turchia, con parziale beneficio. Giunto al Burlo Garofolo è stato sottoposto a tre cicli chemioterapia. Il percorso terapeutico è stato difficile,estremamente lungo e gravato da numerose complicanze.
Contro ogni aspettativa e speranza però, la risonanza magnetica e la biopsia dei seni paranasali hanno evidenziato assenza di malattia.
R. tre giorni fa è tornato a casa in Romania, guarito. Ritornerà a giugno prossimo per nuovo controllo.
A. Q. è una bambina kosovara di tre mesi nata con una importante cardiopatia congenita per la quale non c'era possibilità di cure nel paese d'origine. La piccola aveva manifestato un rapido deterioramento delle condizioni cliniche ed era stata trasportata d'urgenza all'ospedale di Bergamo.
Arrivata in Italia in condizioni estremamente critiche è stata immediatamente operata dall'equipe cardiochirurgica. L'intervento si è svolto con successo, la piccola ha avuto un ottimo post operatorio, un ottimo recupero delle condizioni cliniche. E' tornata a casa.
Il piccolo D., nato alla fine del 2006 e proveniente da Pristina, è stato accolto in clinica pediatrica al Burlo Garofolo il 10 febbraio 2011. Le sue condizioni generali erano caratterizzate da un grave valgismo delle gambe con limitazione importante nella deambulazione. Inoltre il bambino, così come risultava essere dal primo anno di vita, appariva edematoso e piccolo di statura. La diagnosi che abbiamo posto è stata quella di grave malassorbimento dei grassi e delle vitamine liposolubili, tra cui la vitamina D e di perdita intestinale di proteine causate da una rara anomalia congenita chiamata linfangectasia intestinale. Si tratta di una diffusa dilatazione dei vasi linfatici, così grave e diffusa da non solo impedire l'assorbimento dei grassi e delle vitamine ( assorbimento che avviene appunto attraverso i vasi linfatici), ma anche tale da procurare un continuo trasudare (perdita) di proteine. Tutto ciò comporta un grave rachitismo con disturbo della deambulazione, una bassa concentrazione di proteine nel sangue che a sua volta determina il passaggio di acqua nei tessuti (edema=gonfiore) e una cattiva crescita.
Pur non essendoci una cura radicale per questa malattia, la diagnosi può essere molto utile. Sia perché si può supplire al malassorbimento delle vitamine (specie la vitamina D) attraverso la loro somministrazione per iniezione (cosa che abbiamo fatto con immediato beneficio sul piano della deambulazione), sia perché si può insegnare alla mamma ad usare speciali grassi (acidi grassi a catena media chiamati MCT) che possono essere assorbiti per via diversa dai vasi linfatici (cosa che è stata fatta, garantendo anche la fornitura di questo alimento per il futuro, a Pristina), sia perché, una volta precisata la diagnosi, si ò dare anche una tranquillizzazione per il futuro ben sapendo che superata una età critica le cose tenderanno a migliorare.
Durante la degenza abbiamo anche valutato l'efficacia di un farmaco (l'octeotride) che in alcuni casi si è dimostrato utile a ridurre la perdita di proteine intestinali. Il beneficio è stato minimo e quindi, considerato anche il costo del farmaco stesso e la difficoltà di reperimento in Kossovo, abbiamo deciso di soprassedere con questa terapia.
Il bambino è andato a casa chiaramente migliorato sul piano clinico e con una dettagliata relazione per i medici che lo seguiranno a Pristina e con i quali rimarremo in contatto anche in futuro.
A. è un bambino somalo di un anno e mezzo affetto da una rara e grave patologia cutanea detta Ittiosi congenita autosomica recessiva, associata ad ectropion eclabion e a stato di malnutrizione.
Arrivato accompagnato dalla sua mamma, lo aveva preceduto un carteggio via email: un’associazione internazionale chiedeva aiuto per la cura del piccolo che dalla nascita sembrava come "ustionato su tutto il corpo" e per il quale nessuno, in Somalia, era riuscito a fare nulla. Da qualche foto un po' sfuocata la dermatologa del Burlo era riuscita a capire di cosa poteva trattarsi e che un ricovero a Trieste avrebbe potuto aiutare il piccolo.
A. quando arriva è gravemente malato: ectropion marcato, bocca che non riesce a chiudersi per evidente eclabion, pelle diffusamente a squame, odore sgradevole. Poco più di 6 chili per 15 mesi di vita, non sta seduto, non si esprime, sa mangiare solo al biberon, e con fatica, e ha la febbre.
In ospedale si tratta la malnutrizione, si inizia con la cura della pelle e l’aspetto migliora velocemente, quanto basta perché la mamma riprenda la speranza e riscopra il rapporto con A. Con l’aiuto della fisioterapista e di tutto il personale inizia infatti a giocare con lui, a parlargli, ad offrirgli le pappine. Intanto le indagini sono confortanti: non ci sono schemi motori alterati alla valutazione neurologica. La RMN encefalo è negativa. Non c’è un danno oculare irreversibile. Non alterazione morfologica e funzionale d’organo. In buona sostanza non sembra esserci di fatto nulla di malato al di fuori della pelle.
Quando è dimesso A. sembra un altro bambino: mangia, sorride, gioca con gli oggetti e riesce a tenersi in piedi. Ha avviato la terapia con acido retinoico, che ha migliorato ulteriormente il quadro cutaneo e finalmente ha ridotto l’ectropion e l’eclabion.
Resterà in Italia presso un parente immigrato.
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