A., nato nel 2006 e originario della Croazia, viene preso in cura da Bambini del Danubio nel 2007, quando ha appena un anno. Il bambino presenta una grave malattia metabolica, ancora non identificata con precisione, caratterizzata da alterazioni del metabolismo delle proteine che provocano ricorrenti episodi di tipo comatoso e compromettono la capacità di nutrirsi correttamente.
In seguito a uno di questi episodi, A. sviluppa una grave forma di epilessia, la sindrome di West, accompagnata da un danno cerebrale. Gli accertamenti fanno inoltre sospettare un coinvolgimento renale ed epatico.
Il ricovero a Trieste ha l’obiettivo di approfondire il quadro clinico, definire con maggiore precisione la diagnosi e individuare eventuali trattamenti sintomatici che possano migliorare le condizioni del bambino. Una diagnosi più chiara è importante anche per fornire alla famiglia indicazioni genetiche adeguate in vista di eventuali future gravidanze.
