D. è arrivato da Pristina al Burlo Garofolo il 10 febbraio 2011. Fin dal primo anno di vita presentava gonfiore diffuso e una crescita inferiore alla norma. Le sue condizioni erano inoltre caratterizzate da un grave valgismo delle gambe, che limitava notevolmente la capacità di camminare.
Gli accertamenti hanno permesso di individuare una rara anomalia congenita: la linfangectasia intestinale, una condizione che compromette l’assorbimento dei grassi e delle vitamine liposolubili, tra cui la vitamina D, e provoca una perdita continua di proteine. Nel caso di D., queste alterazioni avevano causato un grave rachitismo, difficoltà nella deambulazione, gonfiore e problemi di crescita.
Sebbene non esista una cura definitiva per questa patologia, la diagnosi ha permesso di individuare alcuni interventi utili. La somministrazione di vitamina D per iniezione ha prodotto benefici immediati nella capacità di camminare. Alla mamma è stato inoltre insegnato a utilizzare speciali grassi, chiamati MCT, che possono essere assorbiti attraverso una via diversa da quella linfatica. Bambini del Danubio si è impegnata a garantirne la fornitura anche dopo il rientro del bambino a Pristina.
Durante il ricovero è stata valutata anche una terapia con octreotide, un farmaco che in alcuni casi può ridurre la perdita intestinale di proteine. Poiché il beneficio riscontrato era minimo e il medicinale risultava costoso e difficile da reperire in Kosovo, si è deciso di non proseguire con questo trattamento.
La diagnosi ha permesso anche di fornire ai genitori indicazioni più rassicuranti sul futuro di D.: secondo le valutazioni mediche, superata l’età più critica, la situazione avrebbe potuto tendere a migliorare.
D. è tornato a casa con condizioni cliniche nettamente migliorate e una relazione dettagliata per i medici che lo avrebbero seguito a Pristina. Bambini del Danubio ha mantenuto i contatti con loro, per continuare a seguire il suo percorso anche dopo il rientro in Kosovo.
