A. – 1 anno
Il piccolo A. è un bambino croato di un anno, di famiglia povera, affetto da una malattia metabolica attualmente non definita ma sicuramente grave (si tratta di alterazioni del metabolismo delle proteine che inducono degli stati di tipo comatoso recidivante e impediscono una corretta nutrizione). A seguito di uno di questi episodi il bambino ha sviluppato una grave forma di epilessia (sindrome di West) e un danno cerebrale. Pare ci sia anche un danno renale ed epatico.
L’obiettivo del ricovero a Trieste sarà soprattutto quello di dare un aiuto alla famiglia nella valutazione dell’esistenza di un intervento sintomatico da ottimizzare, evitando che spendano soldi rivolgendosi a persone poco professionali.
La definizione precisa della diagnosi potrà infine permettere un adeguato e corretto consiglio genetico per future gravidanze.